Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, fiind caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime. Malformatiile congenitale pot fi intalnite la nastere sau dupa nastere.
In determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar în cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate.
Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si în cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni.
La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii în cursul gestatiei.
In mod curent este folosita în acest cadru si notiunea de ANOMALIE CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse în molecula de ADN, cu urmari in dezvoltare sau indiferente.
Este necesar de metionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII, majoritatea lor fiind neviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele intalnite în mod obisnuit în cadrul speciei umane.
La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa in functie de tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. intrucat unele tipuri de malformatii se manifesta la cativa ani de la nastere, cum ar fi cele însotite de surditate, intarzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pana la 7,5-8%.
In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.
O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari, desi au existat multe încercari în acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc.
În teratologia generala, una din clasificari tine seama îndeosebi de mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea embrionara normala.
Factorii care cauzeaza malformatiile au fost împartiti în factori ereditari (endogeni) si factori de mediu (exogeni). Desi se trateaza separat, în geneza celor mai multe malformatii, esentiala este interactiunea dintre acesti factori.